乳がんとPRS｜遺伝性乳がんとの違い、検診との向き合い方

ここは特に丁寧に分けたいところだね。乳がんに関わる遺伝的な話は、大きく2つある。1つは遺伝性乳がん卵巣がん症候群のような、影響の大きい病的バリアントによるもの。BRCA1/2が代表だね。もう1つが、多数のSNPを統合するPRSによる、相対的なリスクの評価だよ。

まったく違うんだ。前者は、持っている方の割合は多くないけれど、1つ持っているだけで発症のリスクが大きく変わる。だから医療機関では、遺伝カウンセリングを行ったうえで検査し、結果によっては具体的な医学的管理につながっていく。血縁者にも直接関わる情報だからね。

誰もが持っている小さな影響のSNPを積み上げて、集団の中での位置を示すものだね。上位に位置する方も、下位に位置する方も、どちらも「普通のこと」なんだ。特別なものを見つけたわけではない。

ここがポイント！日本の乳がん検診は、対象年齢と方法が公的に定められている。PRSの結果によってその推奨が変わるわけではない。だから案内では、PRSの結果にかかわらず、対象年齢になったら検診を受けていただく、と明確に書いてほしい。

それが乳がんでは特に重要な論点なんだ。PRSが下位に位置していても、乳がんになる方はいる。むしろ人数でいえば、下位や中間の層から多く発症する。確率が低いことと、人数が少ないことは違うからね。

まず、これは診断ではないこと。そして、遺伝性乳がんの検査を受けたわけでもないこと。そのうえで、対象年齢の検診を確実に受けていただくこと、気になる症状があれば年齢にかかわらず医療機関を受診していただくこと。この2つに橋を架けるのが健保の役割だと思う。なお、事業者を選ぶときは、乳がんPRSについて日本人を含む集団での検証結果を公開しているかを確認するといいよ。上位群と下位群でどれだけ罹患率に差が出たのか、それがどのデータでの検証なのかまで示せる事業者かどうか、ということだね。

そこは慎重に。家族歴が強く疑われる場合は、PRSの結果とは別に、医療機関や遺伝カウンセリングの窓口を案内するのが適切だよ。健保の保健事業の中で、遺伝性乳がんの判断まで踏み込むべきではないからね。

そう。健保として現実的に狙えるのは、健康への関心を高め、既存の検診へつなぐところまでだね。乳がんは関心が高く、公的な検診制度も整っているから、その橋渡しを設計しやすいテーマではある。研究の面でも、PRSによるリスク層別化検診の費用対効果を検討した報告や、PRS上位群で罹患率が明確に高いことを示すデータが積み重なってきている。ただし「PRSを知らせれば受診が増える」と決めつけないこと。受診率などは比較群を置いて測り、確かめながら進める話なんだ。