認知症と遺伝子検査の最新事情

関心が高いテーマだよね。結論から言うと、アルツハイマー型認知症については遺伝子との関連がかなり研究されていて、リスク評価に使える知見が増えてきているんだ。

最も有名なのがAPOE（アポイー）遺伝子。特にAPOE4型という型を持っていると、アルツハイマー型認知症のリスクが高まることがわかっている。欧州系集団を中心とした研究では、APOE3を2つ持つ人と比べたオッズ比として、APOE4を1つ持つ場合で約3倍、2つ持つ場合で約12倍という値が報告されている。ただしこれは比較の相手と対象集団を決めたうえでの相対的な数字で、祖先集団や年齢によって値は変わるし、生涯にわたる発症確率そのものを表すものでもないんだ。

ただし、APOE4を2つ持っている人は全人口の2%程度。そしてAPOE4を持っていても認知症にならない人もたくさんいる。あくまでリスクの話で、確定ではないんだ。

ここがポイント！APOEだけでなく、他のSNPもたくさん認知症に関わっていることがわかってきた。PRSでそれらを統合的に評価する研究が進んでいて、将来的にはもっと精度の高いリスク評価ができるようになると期待されているよ。

2020年のLancet委員会（The Lancet誌に掲載された国際委員会報告）では、運動不足、高血圧、喫煙、社会的孤立など12の修正可能な要因について、集団全体でみたときの寄与の合計が約40%と推計されている。ここは読み方に注意がいってね、「一人ひとりが生活習慣を変えれば発症リスクが40%下がる」という意味ではないんだ。集団としてこれらの要因を完全になくせたら、と仮定したときの推計値だよ。

そう思う。特に運動や高血圧の管理は、認知症以外にも良い影響が期待できる。「自分はリスクが高い」と知ることが、そうした習慣を始めるきっかけになる可能性はあるね。ただし、リスクを知らせること自体が行動を変えるかどうかは、比較群を置いて確かめるべきところだよ。