SNPとは?遺伝子の個人差を決める小さな違い

基礎知識

遺伝子検査の仕組みを理解するうえで欠かせない「SNP(スニップ、一塩基多型)」。32億文字あるDNAの中で、たった1文字の違いが体質や病気のなりやすさに影響を及ぼすことがあります。SNPの基本をやさしく解説します。

ゲノ先生ミライさんの対話

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先生役

ゲノ先生

遺伝や検査の仕組みを、根拠ベースでやさしく解説する案内役。

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質問役

ミライさん

読者の疑問や不安を代弁しながら、理解を深めていく相談役。

ミライさん
ゲノ先生、遺伝子検査の説明に「SNP」ってよく出てくるんですけど、何て読むんですか?
ゲノ先生
「スニップ」と読むんだ。Single Nucleotide Polymorphism(一塩基多型)の略で、DNAの配列のたった1文字が、人によって違う場所のことだよ。
ミライさん
1文字の違い?そんな小さな差が意味あるんですか?
ゲノ先生
あるんだよ!たとえば料理のレシピで「砂糖を大さじ1」が「塩を大さじ1」に変わったらどうなる?1文字の違いで味が全然変わるよね。SNPも同じで、たった1文字の違いが体の働きに影響することがあるんだ。
ミライさん
確かに!砂糖と塩の間違いは大事件ですよね。人間にはSNPってどのくらいあるんですか?
ゲノ先生
人間のゲノム全体で、約300万から500万箇所のSNPがあると言われている。つまり、1000塩基(文字)に1個くらいの割合で個人差があるんだ。
ミライさん
えっ、そうなんですか?結構多いですね。全部のSNPが体に影響するんですか?
ゲノ先生
ここがポイント!ほとんどのSNPは目に見える影響がないんだ。でも一部のSNPは、お酒に強い・弱いとか、特定の病気になりやすい・なりにくいといった体質の差に関わっている。
ミライさん
お酒の強さも遺伝子で決まるんですか?
ゲノ先生
そう。アルコールを分解する酵素の遺伝子にあるSNPの違いで、お酒に強い人と弱い人がわかれるんだ。これは1つのSNPの影響が大きい例。でも糖尿病みたいな病気は、何千ものSNPがちょっとずつ影響しているから、PRS(ポリジェニックリスクスコア)で合算する必要がある。
ミライさん
つまりSNPは遺伝子の「個性」みたいなもので、遺伝子検査はそれを読み取っているんですね!
ゲノ先生
その理解で完璧だよ。SNPを知ることが、自分の体質を知る第一歩なんだ。

まとめ

  • 1SNPはDNA配列のたった1文字の個人差で、「スニップ」と読む
  • 2人間のゲノムには約300万~500万箇所のSNPがある
  • 3一部のSNPが体質や病気のなりやすさに影響し、遺伝子検査の主な解析対象になっている

理解度チェック

SNP(一塩基多型)の説明として正しいものは?

ADNA配列のうち1文字だけが人によって異なる箇所
SNPはSingle Nucleotide Polymorphismの略で、DNA配列のたった1つの塩基(文字)が人によって違う箇所を指します。人間のゲノムには数百万箇所存在します。
B遺伝子全体が丸ごと異なること
C染色体の数が1本多いこと

よくある質問

SNP(一塩基多型)とは何ですか?
SNPは、DNA配列上の1つの塩基が個人間で異なる箇所のことです。「スニップ」と読みます。人間同士のDNAの差のほとんどはこのSNPによるもので、体質や病気リスクに関わるものもあります。
SNPと遺伝子変異は違いますか?
一般に、人口の1%以上に見られる1塩基の違いをSNPと呼び、それより稀なものを変異(mutation)と呼ぶことが多いです。SNPは正常な個人差であり、必ずしも病気を引き起こすわけではありません。

参考情報

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