Zene、遺伝子統計解析と大規模医療ビッグデータを活用した
皮膚病態の根本的要因を解明するためのプロジェクトを開始
～JMDC及びマルホと新たな創薬仮説の創出を加速 ～

株式会社Zene（本社：東京都千代田区、代表取締役：井上昌洋、以下「Zene」）は、株式会社JMDC（本社：東京都港区、代表取締役社長兼CEO：野口亮、以下「JMDC」）及びマルホ株式会社（本社：大阪府大阪市、代表取締役社長：杉田淳、以下「マルホ」）と、新たな医薬品の開発に向けて、皮膚生理の根本的な特性に関わる遺伝的要因を探索することを目的としたプロジェクトを開始いたしました。
本プロジェクトは、マルホが長年培ってきた皮膚科学領域における深い専門知見（Domain Expertise）と、JMDC及びZeneが保有する「遺伝子検査データ×レセプトデータ」が統合されたデータベース（以下、「DB」）、及び高度なデータ解析技術を融合させます。これにより、従来では解析することが困難であった「日本における、肌質への遺伝的な影響」に迫り、新たな研究成果の実現を目指します。

■ 背景：皮膚科学研究における「データの扱いやすさ」という課題
皮膚領域の研究において、ある病態の要因を特定しようとする際、臨床現場での「炎症反応」や「合併症」といった後天的なノイズが解析の障壁となることが少なくありません。従来のゲノム解析やアンケートベースの研究では、これらの臨床的な交絡因子を完全に排除して「体質そのもの」を定義することが難しく、創薬ターゲットの特定においても、厳密なフィルタリングをすれば検出力の低下を招き、曖昧な定義であれば真に特定したいシグナル検出を妨げるなどのリミテーションに直面してきました。

■ 本プロジェクトの特長：精密な表現型定義によるアプローチ
本プロジェクトでは各社の強みを組み合わせることで、これまでにない高度な解析を実施いたします。
特長１：「遺伝子検査データ×レセプトデータ」統合DBの活用：JMDCのPHR（Personal Health Record）サービス「Pep Up」を通じて、一意のIDで連結された大規模な遺伝子検査データと医療レセプトデータを活用します。これにより、個人の遺伝的背景（ジェノタイプ）と、長期にわたる治療歴・処方内容（フェノタイプ）を紐づけた多角的な分析が可能となります。

特長２：「ノイズ排除」による精密な表現型定義：単なる診断名による分類だけでなく、レセプト上の詳細な処方薬剤情報（ステロイド外用薬のランクや使用期間等）を駆使し、炎症を伴わない集団をより実態に近い定義で設計します。これにより、皮膚病態の根本に関わる遺伝的素因をクリアに抽出することを試みます。

特長３：仮説創出の加速：数年を要する一般的な共同研究の枠組みではなく、よりクイックかつハイサイクルなオペレーションを実現することで、創薬の極早期段階における仮説創出を加速します。

■ 今後の展開
JMDC及びZeneによる当該DBについては、リアルワールドデータで検証可能なゲノミクスデータを蓄積することでアジア人集団における高度な解析サービスを実現するものであり、層別化された疾患研究やバイオマーカー探索を促進します。
また、本プロジェクト自体については、得られた知見に基づいて以下のような発展的なオプションの実施も検討してまいります。

■ 前向きアンケートによるデータ補完：
解析で特定された遺伝子型を持つ層に対し、プラットフォームを介した直接的な調査を実施し、幼少期の発症状況や主観的なQOL（生活の質）など、レセプトでは捕捉できない情報の収集を行います。

■ JMDCユニバースデータとの双方向的な連携：
JMDCが保有する大規模な保険者DBから得られる疫学的知見を本プロジェクトの枠組みで遺伝学的見地から検証・深化させるとともに、前述の一意型DBから示された知見を大規模DBへ適用することで、市場規模の精緻な推定や合併症リスクの予見分析へと展開します。

■ ウェット研究への接続：
得られた標的候補に対し、グループ会社が保有する技術を用いた化合物アッセイへと繋げる等、創薬プロセスの更なる加速を図ります。

今後も引き続き、JMDCが有する多様なデータを活用した様々なプロジェクトを通じ、「社会課題に対しデータとICTの力で解決に取り組むことで、持続可能なヘルスケアシステムの実現」というJMDCの描く未来の実現に資する取組を推進してまいります。